Lo primero: no estás solo/a

Aunque a veces pueda parecerlo, hay otras familias viviendo situaciones similares. Buscar apoyo, compartir experiencias y conectar con personas que entienden lo que estás viviendo puede marcar una gran diferencia.

Si no encuentras una asociación específica para tu diagnóstico, entidades como la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) https://www.enfermedades-raras.org pueden ayudarte a localizar recursos, orientación y redes de apoyo.

Pide ayuda cuando la necesites. No tienes que hacerlo todo solo.

“FEDER agrupa a cientos de entidades de enfermedades raras y puede ser un excelente punto de partida para encontrar información, apoyo y otras familias.”

“Las redes sociales y un acertado # también pueden convertirse en una herramienta poderosa para encontrar a otras familias. Gracias a ellas nosotros pudimos localizar a familias HIBCH de distintos países y crear una red de apoyo que habría sido imposible hace unos años.”

Infórmate, pero sin obsesionarte

Internet puede ser una gran herramienta, pero también una fuente de miedo y desinformación.

Busca siempre información en fuentes fiables y consulta cualquier duda con los profesionales que siguen a tu hijo o hija. Cada persona es única y cada enfermedad evoluciona de forma diferente.

Solicita todos los apoyos disponibles

Dependiendo de cada caso, puede ser interesante informarse sobre:

• Certificado de discapacidad.
• Valoración de dependencia.
• Atención temprana.
• Prestación por cuidado de menores con enfermedad grave (CUME).
• Ayudas ortoprotésicas.
• Adaptaciones educativas.
• Transporte adaptado.
• Prestaciones y ayudas autonómicas o municipales.

Los trámites pueden ser largos, pero iniciar los procedimientos cuanto antes suele facilitar el acceso a recursos futuros.

os adjunto un enlace a una guía de recursos (fuente: AFECE) 

https://www.afece.net/guia-de-ayudas-sociales-y-servicios-para-las-familias/ 

La familia también necesita cuidados

Es habitual centrar toda la atención en el niño o la niña, pero la familia también necesita apoyo.
Descansar, pedir ayuda, delegar cuando sea posible y reservar espacios para los hermanos, la pareja o para uno mismo no es egoísmo: también forma parte del cuidado.
A nosotros nos ha ayudado especialmente el acompañamiento de la Fundación Kike Osborne https://fundacionkikeosborne.org , que a través de sus talleres, recursos, aplicación, asesoramiento y apoyo psicológico, ofrece apoyo integral a familias que conviven con la discapacidad o la enfermedad de un hijo o hija. Además llegan a cualquier punto de España.
Porque para cuidar, también necesitamos sentirnos cuidados. Os dejo el link de su app +family donde encontraréis todos los ámbitos que trabajan con las familias 

https://apps.apple.com/es/app/family-apoyo-para-familias/id1624736437 

Conecta con otras asociaciones

Las asociaciones pueden ofrecer orientación, acompañamiento y experiencia práctica que muchas veces no aparece en los informes médicos.

Además, permiten compartir información, resolver dudas y crear redes de apoyo entre familias.

A continuación, se detallan los recursos clave y plataformas oficiales para encontrar y registrar asociaciones:

1. Directorio y Directorio Oficial de Asociaciones

• FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras): Es la red de apoyo principal. Su web ofrece un buscador donde puedes filtrar por patología, comunidad autónoma o provincia para encontrar la asociación exacta que necesitas. Accede a través de Entidades Asociadas de FEDER.
• CREER (Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras): Dispone de un mapa interactivo muy útil para localizar recursos y asociaciones distribuidas por toda la geografía española. Puedes consultarlo en el Mapa de Asociaciones del CREER.

2. Registros Oficiales

• Registro Nacional de Asociaciones: Para constituir legalmente una asociación, esta debe inscribirse en el Registro Nacional de Asociaciones del Ministerio del Interior. Puedes realizar trámites o consultas en la Sede Electrónica del Ministerio del Interior. [1]
• Registro Estatal de Enfermedades Raras (RER): Es el sistema oficial del Ministerio de Sanidad y las comunidades autónomas que recoge los datos epidemiológicos poblacionales. Su objetivo es la planificación sanitaria y la investigación, no el registro administrativo de las asociaciones en sí.

La investigación importa

Aunque los avances científicos a veces parezcan lentos, la investigación es la puerta hacia mejores diagnósticos, tratamientos y oportunidades para las generaciones futuras.

Participar en registros de pacientes, estudios o biobancos puede contribuir a aumentar el conocimiento sobre muchas enfermedades raras.

Para buscar investigación abierta o ensayos clínicos sobre una enfermedad rara, lo más rápido y seguro es utilizar bases de datos oficiales. Estas herramientas te permiten verificar qué estudios están activos, si buscan pacientes y dónde se están llevando a cabo.

Los pasos principales y plataformas clave son:

1. Búsqueda en Registros Oficiales de Ensayos Clínicos

Los ensayos clínicos deben registrarse obligatoriamente en bases de datos públicas para garantizar su transparencia y reclutar pacientes. Los más importantes son: [1]

• España: Utiliza el Registro Español de Estudios Clínicos (REec), gestionado por la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS). Permite buscar por patología concreta y ver qué hospitales en España están participando y si el ensayo está activo. [1, 2, 3, 4, 5]
• Europa: Puedes consultar el portal Clinical Trials Register de la UE para ver estudios autorizados en cualquier país europeo.
• Global: El registro de referencia internacional es ClinicalTrials.gov (de los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU.), que incluye ensayos clínicos de todo el mundo. [1, 2, 3]

2. Buscar en Portales Especializados en Enfermedades Raras

Existen consorcios y plataformas dedicadas en exclusiva a estas patologías que centralizan proyectos de investigación y registros de pacientes:

• Orphanet: Es el portal europeo de referencia. Cuenta con una sección específica de búsqueda donde puedes introducir el nombre de tu enfermedad y acceder a un listado de proyectos de investigación en curso y registros de pacientes. Visita Orphanet Proyectos y Ensayos. [1, 2, 3, 4, 5]
• ISCIII - IIER: En España, el Instituto de Investigación en Enfermedades Raras cuenta con el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras, clave para coordinar la investigación clínica. [1, 2]