🔬 INVESTIGACIÓN HIBCH
La investigación es una de las principales líneas de trabajo de la Asociación Maldita Valina.
Sabemos que el HIBCH es una enfermedad ultrarrara y que el número de personas diagnosticadas en todo el mundo sigue siendo muy reducido. Precisamente por eso creemos que es fundamental conectar familias, compartir información y apoyar cualquier iniciativa que ayude a avanzar en el conocimiento de la enfermedad.
¿Por qué apostamos por la terapia génica?
Aunque somos conscientes de que la investigación avanza poco a poco y que todavía queda mucho camino por recorrer, creemos que la terapia génica representa una de las mayores esperanzas para las personas que conviven con enfermedades genéticas como el HIBCH.
De forma sencilla, la terapia génica busca corregir o compensar el error genético que provoca la enfermedad. En lugar de tratar únicamente los síntomas, intenta actuar sobre la causa que los origina.
En el caso del HIBCH, el objetivo sería conseguir que las células pudieran volver a producir correctamente la enzima que hoy no funciona como debería, permitiendo procesar la valina de forma adecuada y evitando el daño que la enfermedad provoca en el organismo.
Sabemos que no es un camino fácil ni inmediato, pero creemos que la investigación en terapia génica puede cambiar el futuro de muchos niños y niñas con enfermedades raras. Por eso apoyamos y buscamos activamente iniciativas que ayuden a acercarnos a ese objetivo.
Porque no queremos conformarnos únicamente con gestionar la enfermedad. Queremos contribuir a encontrar soluciones.
Una red internacional de familias
Gracias a las redes sociales hemos conseguido localizar y conectar con más de 16 familias de distintos países que conviven con el mismo diagnóstico que Ibai.
Compartimos experiencias, información médica, avances científicos y recursos que pueden ayudar a mejorar la calidad de vida de los afectados y sus familias.
Además, junto al resto de familias HIBCH de todo el mundo impulsamos la creación del Día Internacional del HIBCH, que se celebra el 1 de octubre. Elegimos esta fecha por su valor simbólico, al coincidir con el mes en el que se registró oficialmente el primer caso conocido de la enfermedad.
Buscando oportunidades para la investigación
Durante estos años hemos mantenido conversaciones con diferentes investigadores, hospitales y especialistas tanto en España como en Estados Unidos.
Mantuvimos varias reuniones con el Hospital Pediátrico de Ohio, referente en estudios relacionados con terapia génica. Aunque finalmente no fue posible iniciar una línea de investigación conjunta, seguimos explorando nuevas oportunidades.
También mantenemos contacto con especialistas que han recopilado información clínica de más de 40 pacientes diagnosticados en todo el mundo, una fuente de conocimiento muy valiosa para comprender mejor la evolución de la enfermedad.
Nuestro trabajo en España
Paralelamente, seguimos buscando oportunidades de investigación dentro de nuestro país.
Entre otras acciones, estamos trabajando para incorporar muestras biológicas al Biobanco de Valencia y hemos solicitado valoración en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, uno de los centros con mayor experiencia en pacientes con HIBCH.
Creemos que España cuenta con profesionales e investigadores capaces de liderar proyectos importantes y queremos contribuir a que el HIBCH también tenga presencia en las líneas de investigación nacionales.
Si eres científico/a, investigador/a o conoces algún equipo y/o laboratorio, grupo de estudiantes, etc. que quiera ayudarnos escríbenos en el siguiente formulario por favor.
Mirando al futuro
Somos conscientes de que la investigación requiere tiempo, recursos y mucha paciencia.
Puede que los avances no lleguen tan rápido como nos gustaría. Puede que algunos de ellos no lleguen a tiempo para Ibai.
Pero también sabemos que cada familia que comparte información, cada muestra que se conserva en un biobanco, cada investigador que se interesa por la enfermedad y cada dato que se incorpora al conocimiento científico ayuda a construir el camino.
Si tienes un hijo o hija con HIBCH y todavía no hemos hablado, te animamos a completar el cuestionario que encontrarás a continuación. Cada nuevo caso nos ayuda a ampliar el conocimiento sobre la enfermedad y a recopilar información que puede resultar clave para despertar el interés de hospitales, universidades y laboratorios en futuras líneas de investigación.
Nuestro compromiso es seguir trabajando para que las familias que lleguen mañana encuentren un camino un poco más fácil que el que encontramos nosotros.
Soñamos con que algún día llegue esa terapia génica tan deseada. Creemos que representa una de las vías más prometedoras para el futuro de nuestros hijos e hijas y por eso seguiremos apoyando y promoviendo cualquier iniciativa seria que contribuya a acercarnos a ese objetivo.
Porque la esperanza también se construye.
