HIBCH: la enfermedad que cambió nuestras vidas
HIBCH en pocas palabras:
El HIBCH (deficiencia de 3-hidroxiisobutiril-CoA hidrolasa) es una enfermedad metabólica ultrarrara que impide al organismo procesar correctamente la valina, uno de los aminoácidos presentes en las proteínas. Esta alteración afecta especialmente al sistema nervioso y a la producción de energía de las células. (jbcgenetics.com)
Actualmente se han descrito muy pocos casos en todo el mundo, apenas unas decenas de personas diagnosticadas, por lo que sigue siendo una enfermedad muy poco conocida. (CENIBO)
A día de hoy, el HIBCH no forma parte de los programas habituales de cribado neonatal, por lo que el diagnóstico suele llegar tras la aparición de los primeros síntomas. (ResearchGate)
La enfermedad suele debutar durante los primeros meses o años de vida, con signos como retraso en el desarrollo, hipotonía, dificultades de alimentación o alteraciones neurológicas, aunque la edad de aparición y la gravedad pueden variar mucho entre pacientes. (CENIBO)
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En la Asociación Maldita Valina trabajamos para dar visibilidad a las enfermedades raras y a las personas que conviven con ellas.
A través de nuestra experiencia queremos acercarte al HIBCH, una enfermedad ultrarrara todavía muy desconocida, y concienciar sobre la importancia de la investigación, la inclusión y el apoyo a las familias.
Porque solo cuando conocemos una realidad podemos empezar a transformarla.
Por qué el conocimiento es poder
Lo que no se conoce, no se comprende. En la Asociación Maldita Valina, compartimos información sobre el HIBCH para dar visibilidad a las personas y familias que conviven con esta enfermedad. Fomentamos la empatía y contribuimos a que las enfermedades raras dejen de ser invisibles. Al compartir esta información, esperamos construir una comunidad más informada y solidaria. Tu apoyo y comprensión son clave.
Vivir con HIBCH: desafíos y realidades
El HIBCH afecta a cada persona de forma diferente, pero puede provocar importantes dificultades motoras, cognitivas y de desarrollo. Para las familias, supone convivir con terapias, consultas médicas, adaptaciones constantes e incertidumbre sobre el futuro. Por eso, en Maldita Valina, creemos que es tan importante la investigación, el apoyo y una sociedad más inclusiva y consciente de esta realidad. Cada día es un desafío, pero también una oportunidad para mostrar resiliencia.
El mensaje que queremos que recuerdes
Si pudieras llevarte solo una cosa de esta página, sería esta: el HIBCH es una enfermedad muy rara, pero las personas que conviven con ella no son invisibles. Detrás de cada diagnóstico hay una persona, una familia y una historia que merece ser comprendida, apoyada y escuchada. Te invitamos a ser parte de esta comunidad y a difundir este mensaje vital. Tu comprensión puede marcar una gran diferencia.